Quelles sont les causes du Syndrome de Sanfilippo?

Le Syndrome de Sanfilippo, également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type III, est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des glucides. Il est causé par un déficit enzymatique, c'est-à-dire que certaines enzymes nécessaires pour décomposer les glucides ne sont pas produites en quantité suffisante.

Le syndrome de Sanfilippo est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène défectueux à leur enfant pour qu'il développe la maladie. Les parents porteurs du gène défectueux sont généralement asymptomatiques.

Les symptômes du syndrome de Sanfilippo comprennent un retard de développement, des troubles du comportement, des problèmes de sommeil, des problèmes de communication et une régression cognitive. La maladie progresse avec le temps et peut entraîner une perte de capacités motrices et une diminution de l'espérance de vie.

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le syndrome de Sanfilippo. Les soins sont principalement axés sur la gestion des symptômes et le soutien aux patients et à leur famille.