Qu'est-ce que c'est le Syndrome de Sanfilippo ?
Description du Syndrome de Sanfilippo. Ici vous pouvez voir la définition du Syndrome de Sanfilippo et savoir de quoi il s'agit.
Le Syndrome de Sanfilippo est une maladie génétique rare et progressive qui affecte le métabolisme. Il fait partie d'un groupe de maladies appelées mucopolysaccharidoses (MPS). Ce syndrome est causé par un déficit enzymatique qui empêche le corps de décomposer certains sucres complexes, appelés glycosaminoglycanes (GAG), présents dans les tissus du corps.
Les personnes atteintes du Syndrome de Sanfilippo peuvent présenter des symptômes tels que des troubles du développement, des problèmes de comportement, des troubles du sommeil, des problèmes de communication et une régression cognitive. Ces symptômes s'aggravent progressivement avec le temps et peuvent entraîner une perte de capacités motrices et intellectuelles.
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le Syndrome de Sanfilippo. Les soins sont principalement axés sur la gestion des symptômes et le soutien aux patients et à leur famille. La recherche se poursuit pour trouver des thérapies potentielles pour ralentir la progression de la maladie et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
