Le Syndrome de Sanfilippo est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme. Les enfants atteints de ce syndrome ont un déficit enzymatique qui entraîne l'accumulation de substances toxiques dans le cerveau et d'autres tissus. Les symptômes du Syndrome de Sanfilippo sont progressifs et se manifestent généralement entre l'âge de 2 et 6 ans.
Les pires symptômes du Syndrome de Sanfilippo incluent une régression cognitive et comportementale, avec une perte des compétences acquises, une dégradation du langage et des troubles du sommeil. Les enfants peuvent également présenter des problèmes de mobilité tels que des difficultés à marcher, à se tenir debout et à coordonner leurs mouvements. D'autres symptômes courants comprennent des troubles du comportement tels que l'hyperactivité, l'agressivité et l'automutilation, ainsi que des problèmes de santé tels que des infections fréquentes et des problèmes cardiaques.
Malheureusement, le Syndrome de Sanfilippo est une maladie progressive et incurable qui entraîne une dégradation physique et mentale importante. Les enfants atteints ont une espérance de vie réduite et nécessitent des soins médicaux et un soutien constant.