Le Syndrome de Sanfilippo, également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type III, est une maladie génétique rare et progressive. Il est causé par un déficit enzymatique qui entraîne l'accumulation de substances appelées glycosaminoglycanes dans le corps. Cette accumulation provoque des dommages progressifs aux cellules et aux tissus, en particulier dans le cerveau.
Il existe quatre sous-types de Syndrome de Sanfilippo, chacun étant causé par un déficit enzymatique différent. Ces sous-types sont souvent désignés par les lettres A, B, C et D. Chaque sous-type présente des symptômes similaires, tels que des troubles du développement, des problèmes de comportement, des troubles du sommeil, des problèmes de communication et une régression cognitive.
Il est important de noter que le Syndrome de Sanfilippo est une maladie génétique héréditaire et qu'il n'existe actuellement aucun traitement curatif. Les soins de soutien et la gestion des symptômes sont essentiels pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de cette maladie.
Le Syndrome de Sanfilippo, également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type III, est une maladie génétique rare et progressive. Il est causé par un déficit enzymatique qui entraîne l'accumulation de substances appelées glycosaminoglycanes dans le corps. Cette accumulation provoque des dommages progressifs aux cellules et aux tissus, en particulier dans le cerveau.
Il existe quatre sous-types de Syndrome de Sanfilippo, chacun étant causé par un déficit enzymatique différent. Ces sous-types sont souvent désignés par les lettres A, B, C et D. Chaque sous-type présente des symptômes similaires, tels que des troubles du développement, des problèmes de comportement, des troubles du sommeil, des problèmes de communication et une régression cognitive.
Il est important de noter que le Syndrome de Sanfilippo est une maladie génétique héréditaire et qu'il n'existe actuellement aucun traitement curatif. Les soins de soutien et la gestion des symptômes sont essentiels pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de cette maladie.