Le diagnostic du Déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est basé sur plusieurs éléments. Tout d'abord, le médecin effectuera une évaluation clinique approfondie en examinant les antécédents médicaux du patient et en recherchant les signes et symptômes caractéristiques du DICS.
Ensuite, des tests de laboratoire seront réalisés pour confirmer le diagnostic. Ces tests peuvent inclure une numération des lymphocytes, une analyse de la fonction des lymphocytes, des tests génétiques pour identifier les mutations responsables du DICS, et des tests de dépistage des infections opportunistes.
Il est également important d'exclure d'autres causes possibles des symptômes du patient, comme d'autres troubles immunitaires ou des infections.
Le diagnostic précoce du DICS est crucial pour permettre une prise en charge appropriée et prévenir les complications graves. Il est donc essentiel de consulter un médecin spécialiste en immunologie pour obtenir un diagnostic précis et élaborer un plan de traitement adapté.