Le Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) est une maladie génétique rare qui affecte le développement physique et intellectuel d'une personne. Il est principalement observé chez les garçons, bien que des cas chez les filles aient également été signalés.
Les caractéristiques principales du SGBS incluent une croissance excessive pendant la petite enfance, une taille et une stature supérieures à la moyenne, des traits du visage distinctifs tels qu'une large bouche et un nez large, ainsi que des anomalies des organes internes.
Les personnes atteintes du SGBS peuvent présenter des problèmes de santé tels que des malformations cardiaques, des anomalies rénales, des troubles gastro-intestinaux et des déficiences intellectuelles.
Le SGBS est causé par des mutations dans le gène GPC3, qui joue un rôle dans la régulation de la croissance et du développement embryonnaire. Il est généralement diagnostiqué à la naissance ou pendant l'enfance grâce à une évaluation clinique approfondie et à des tests génétiques.
Malheureusement, il n'existe pas de traitement spécifique pour le SGBS, mais une prise en charge médicale appropriée peut aider à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.