Le Syndrome de Smith-Lemli-Opitz est-il héréditaire ?

Ici vous pouvez voir si le Syndrome de Smith-Lemli-Opitz peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique ? Est-ce que quelqu'un dans la famille a le Syndrome de Smith-Lemli-Opitz ou pourrait être plus prédisposé(e) à développer la condition ?

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz héréditaire

Le Syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) est en effet héréditaire. Il est causé par une mutation génétique autosomique récessive du gène DHCR7, qui est transmis par les parents porteurs du gène défectueux. Les individus atteints du SLO ont un déficit en enzyme 7-déhydrocholestérol réductase, ce qui entraîne une perturbation de la synthèse du cholestérol.

Les parents porteurs d'une seule copie du gène muté sont généralement asymptomatiques, mais ils ont 25% de chances de transmettre le gène défectueux à leur progéniture à chaque grossesse. Les enfants qui héritent de deux copies du gène muté développent le SLO.

Il est important de souligner que le SLO est une maladie génétique rare et que la consultation d'un généticien est recommandée pour les familles concernées. Une évaluation génétique approfondie peut aider à déterminer le risque de récurrence et à fournir des conseils adaptés.

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2 réponses

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Traduit de anglais Améliorer la traduction

Oui, c'est autosomique récessive. Chaque parent est porteur et de transmettre le gène à l'enfant. Chaque grossesse est de 1 chance sur 4 d'un autre enfant. Si un seul parent transmet le gène de l'enfant sera également un transporteur.

Publié 30 sept. 2017 par Melissa 100

Traduit de espagnol Améliorer la traduction

Est hérité d'un gène récessif, mais pour un individu d'être touchés, les deux parents doivent porter la charge génétique du gène impliqué dans la maladie et, même ainsi, la probabilité qu'un enfant hérite de la cromosomía qui génère le syndrome n'est que de 25%.

Publié 23 nov. 2017 par Ruth 750