Quelle est la prévalence du Syndrome de Smith-Lemli-Opitz?
Combien de personnes affecte le Syndrome de Smith-Lemli-Opitz? Est-ce que cela a la même prévalence chez les hommes et les femmes ? Et dans les différents pays ?
Le Syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du cholestérol. Il est caractérisé par un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, une enzyme essentielle à la production normale de cholestérol. En conséquence, les individus atteints de SLO présentent des niveaux anormalement bas de cholestérol et des taux élevés de 7-déhydrocholestérol.
La prévalence exacte du SLO n'est pas clairement établie, mais il est considéré comme une maladie rare. Les estimations varient selon les populations étudiées, mais on estime qu'il affecte environ 1 personne sur 20 000 à 60 000 naissances. Le SLO est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour qu'un enfant soit atteint.
Les symptômes du SLO peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, mais ils peuvent inclure des malformations congénitales, des retards de développement, des troubles neurologiques, des anomalies faciales et des problèmes de croissance. Le diagnostic du SLO est généralement confirmé par des tests génétiques spécifiques.
Il n'existe pas de traitement curatif pour le SLO, mais une prise en charge médicale appropriée peut aider à atténuer certains symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
