Quelles sont les causes du Syndrome de Smith-Lemli-Opitz?

Le Syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) est une maladie génétique rare qui est causée par une mutation du gène DHCR7. Ce gène est responsable de la production de l'enzyme 7-déhydrocholestérol réductase, qui joue un rôle crucial dans la synthèse du cholestérol. Lorsque ce gène est muté, l'enzyme est déficiente, ce qui entraîne une accumulation de 7-déhydrocholestérol et une diminution du taux de cholestérol dans l'organisme.

Les causes exactes de ces mutations génétiques ne sont pas encore complètement comprises, mais il est suggéré qu'elles peuvent être dues à des facteurs environnementaux et/ou à des prédispositions génétiques. Des études ont montré que certaines populations ont une prévalence plus élevée de ce syndrome, ce qui suggère une possible influence génétique.

Il est important de souligner que le Syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie héréditaire autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène muté pour que l'enfant développe la maladie.