Le Syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du cholestérol. Il est caractérisé par un déficit en une enzyme appelée 7-déhydrocholestérol réductase, qui est nécessaire à la production normale de cholestérol dans le corps.
Les personnes atteintes de ce syndrome présentent souvent des malformations congénitales, telles que des anomalies faciales, des malformations cardiaques, des problèmes de développement et des retards mentaux. Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils peuvent inclure des difficultés d'alimentation, des problèmes respiratoires, des troubles du sommeil et des problèmes de vision.
Il n'existe pas de traitement curatif pour le SLO, mais une prise en charge médicale appropriée peut aider à atténuer certains symptômes. Les soins multidisciplinaires, comprenant des spécialistes en génétique, en pédiatrie, en cardiologie et en orthophonie, sont souvent nécessaires pour assurer le bien-être et le développement optimal des personnes atteintes de ce syndrome.