Le Syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du cholestérol. Les symptômes de cette maladie peuvent varier d'une personne à l'autre, mais certains des pires symptômes incluent :
- Déficiences intellectuelles : Les personnes atteintes de SLO peuvent présenter un retard mental modéré à sévère, ce qui peut affecter leur développement cognitif et leurs capacités d'apprentissage.
- Anomalies physiques : Les individus atteints de SLO peuvent présenter des malformations congénitales, telles que des malformations cardiaques, des anomalies des organes génitaux, des doigts ou des orteils anormaux, et des caractéristiques faciales distinctives.
- Troubles du comportement : Certains patients atteints de SLO peuvent présenter des troubles du comportement, tels que l'agitation, l'hyperactivité, l'anxiété et l'automutilation.
- Problèmes de croissance : Les enfants atteints de SLO peuvent avoir une croissance ralentie, un retard de développement physique et des difficultés à prendre du poids.
Il est important de noter que les symptômes et la gravité de la maladie peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Il est essentiel de consulter un professionnel de la santé pour un diagnostic précis et un plan de traitement approprié.