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Synonymes du Syndrome de Smith-Lemli-Opitz. Les autres noms du Syndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Avec quels autres noms est connu le Syndrome de Smith-Lemli-Opitz ? Synonymes et autres termes avec lesquels le Syndrome de Smith-Lemli-Opitz est connu.
Le Syndrome de Smith-Lemli-Opitz, également connu sous le nom de syndrome SLO, est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du cholestérol. Il est caractérisé par un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, une enzyme nécessaire à la production normale de cholestérol. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent souvent des malformations congénitales, telles que des anomalies faciales, des malformations cardiaques, des déficiences intellectuelles et des problèmes de croissance.
Il existe plusieurs synonymes pour le Syndrome de Smith-Lemli-Opitz, notamment le syndrome RSH (pour retard mental, malformations, et stérilité), le syndrome SLOS (pour Smith-Lemli-Opitz syndrome), et le syndrome 7-déhydrocholestérol réductase. Ces termes sont utilisés pour décrire la même condition médicale.
Le diagnostic du Syndrome de Smith-Lemli-Opitz se fait généralement par des tests génétiques pour détecter les mutations dans le gène DHCR7. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie, une prise en charge médicale appropriée peut aider à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients.
Il est important de consulter un professionnel de la santé pour obtenir un diagnostic précis et des conseils adaptés à chaque cas individuel.
Il existe plusieurs synonymes pour le Syndrome de Smith-Lemli-Opitz, notamment le syndrome RSH (pour retard mental, malformations, et stérilité), le syndrome SLOS (pour Smith-Lemli-Opitz syndrome), et le syndrome 7-déhydrocholestérol réductase. Ces termes sont utilisés pour décrire la même condition médicale.
Le diagnostic du Syndrome de Smith-Lemli-Opitz se fait généralement par des tests génétiques pour détecter les mutations dans le gène DHCR7. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie, une prise en charge médicale appropriée peut aider à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients.
Il est important de consulter un professionnel de la santé pour obtenir un diagnostic précis et des conseils adaptés à chaque cas individuel.
