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Quelles sont les causes du Syndrome de Snyder-Robinson?
Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes du Syndrome de Snyder-Robinson selon les personnes ayant de l'expertise en Syndrome de Snyder-Robinson
Le syndrome de Snyder Robinson est une maladie génétique rare (moins de 50 cas diagnostiqués dans le monde fin 2017), liée à l'X.
Elle touche exclusivement le garçons, et est liée à une atteinte sur le gène SMS, responsable de la synthèse de la spermine.
Les symptômes de cette maladie sont liées à cette mauvaise synthèse de la spermine à partir de la spermidine. Le dosage du rapport spermine/spermidine dans les tissus permet de confirmer le diagnostic.
La mauvaise synthèse de la spermine amène le développement d'un stress oxydatif au sein des cellules, perturbant en particulier le fonctionnement de la mitochondrie (https://www.nature.com/articles/s41467-017-01289-7).
Elle touche exclusivement le garçons, et est liée à une atteinte sur le gène SMS, responsable de la synthèse de la spermine.
Les symptômes de cette maladie sont liées à cette mauvaise synthèse de la spermine à partir de la spermidine. Le dosage du rapport spermine/spermidine dans les tissus permet de confirmer le diagnostic.
La mauvaise synthèse de la spermine amène le développement d'un stress oxydatif au sein des cellules, perturbant en particulier le fonctionnement de la mitochondrie (https://www.nature.com/articles/s41467-017-01289-7).
Publié 19 déc. 2017 par Sébastien Yaouanc 100
