Le Syndrome de Sotos, également connu sous le nom de syndrome de gigantisme cérébral, est une maladie génétique rare qui affecte le développement physique et intellectuel des individus. Les derniers développements dans la recherche sur ce syndrome se concentrent sur l'identification des gènes responsables de la maladie. Des études ont révélé que des mutations dans le gène NSD1 sont souvent associées au Syndrome de Sotos. Cependant, il existe également des cas où aucune mutation génétique n'a été identifiée, ce qui suggère l'implication d'autres gènes. Les chercheurs continuent à explorer ces voies génétiques pour mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de la maladie. En outre, des efforts sont déployés pour améliorer le diagnostic précoce et la prise en charge des patients atteints du Syndrome de Sotos. Des programmes de soutien et des ressources éducatives sont également disponibles pour aider les familles et les individus touchés par cette condition.