Quelles sont les causes de la Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1?

L'amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1, également connue sous le nom de maladie de Werdnig-Hoffmann, est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux et les muscles. Les causes de cette maladie sont liées à une mutation du gène SMN1, responsable de la production de la protéine SMN (Survival Motor Neuron).

La protéine SMN joue un rôle essentiel dans la survie et le fonctionnement des neurones moteurs, qui sont responsables du contrôle des mouvements musculaires. La mutation du gène SMN1 entraîne une diminution de la production de la protéine SMN, ce qui entraîne une dégénérescence progressive des neurones moteurs.

Cette dégénérescence des neurones moteurs conduit à une atrophie musculaire, caractérisée par une faiblesse musculaire sévère et une perte de tonus musculaire. La détresse respiratoire est un symptôme majeur de cette maladie, car les muscles respiratoires sont également affectés.

Il est important de souligner que l'amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 est une maladie génétique et non contagieuse. Elle se manifeste dès la petite enfance et nécessite une prise en charge médicale spécialisée.