L'amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 (ASDR1), également connue sous le nom de maladie de Werdnig-Hoffmann, est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux et entraîne une faiblesse musculaire sévère, y compris les muscles respiratoires.
Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour l'ASDR1. Cependant, il est essentiel de mettre en place une prise en charge globale pour améliorer la qualité de vie des patients et ralentir la progression de la maladie.
La prise en charge de l'ASDR1 comprend généralement des soins de soutien tels que la kinésithérapie respiratoire, la ventilation mécanique pour aider à la respiration, la nutrition adaptée pour prévenir la dénutrition, et des interventions orthopédiques pour corriger les déformations squelettiques.
Il est important de souligner que chaque cas est unique, et il est donc essentiel de consulter un spécialiste en neurologie pédiatrique pour élaborer un plan de traitement adapté à chaque patient.