L'amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 (ASDR1), également connue sous le nom de maladie de Werdnig-Hoffmann, est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux et les muscles. Les symptômes de l'ASDR1 sont généralement présents dès la naissance ou dans les premiers mois de la vie.
Les pires symptômes de l'ASDR1 sont liés à la détresse respiratoire. Les muscles responsables de la respiration sont gravement affaiblis, ce qui peut entraîner une insuffisance respiratoire sévère. Les nourrissons atteints de l'ASDR1 peuvent avoir des difficultés à respirer, une respiration rapide et superficielle, ainsi qu'une faiblesse musculaire généralisée.
En plus de la détresse respiratoire, les enfants atteints de l'ASDR1 peuvent présenter une faiblesse musculaire progressive, une hypotonie (manque de tonus musculaire), des difficultés à avaler et à sucer, ainsi que des problèmes de croissance et de développement.
Il est important de noter que l'ASDR1 est une maladie grave et progressive qui nécessite des soins médicaux spécialisés. Les personnes atteintes de cette maladie ont généralement une espérance de vie réduite.