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Synonymes de la Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1. Les autres noms de la Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1.
Avec quels autres noms est connue la Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 ? Synonymes et autres termes avec lesquels la Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 est connue.
L'amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1, également connue sous le nom de maladie de Werdnig-Hoffmann, est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux et les muscles. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire sévère et une détresse respiratoire, qui peut être mortelle. Cette maladie est causée par une mutation du gène SMN1, qui est responsable de la production d'une protéine essentielle pour la survie des neurones moteurs. Les symptômes de l'amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 apparaissent généralement dès la naissance ou dans les premiers mois de vie. Les enfants atteints de cette maladie ont souvent des difficultés à respirer, à avaler et à se déplacer. Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie, mais des mesures de soutien peuvent être mises en place pour améliorer la qualité de vie des patients. Il est important de consulter un médecin spécialiste pour un diagnostic précis et un suivi approprié.
