L'amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMA1) est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux et entraîne une faiblesse musculaire sévère, y compris les muscles respiratoires. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la SMA1, mais il existe des thérapies qui peuvent aider à améliorer la qualité de vie et à prolonger la survie des patients.
La thérapie la plus couramment utilisée pour la SMA1 est l'administration de nusinersen, un médicament qui agit en augmentant la production de protéines manquantes dans les cellules nerveuses. Cette thérapie a montré des résultats prometteurs en améliorant la fonction motrice et en prolongeant la survie des patients atteints de SMA1.
En plus de la thérapie médicamenteuse, les patients atteints de SMA1 peuvent bénéficier de soins de soutien tels que la kinésithérapie respiratoire, la ventilation non invasive et la nutrition adaptée. Ces interventions peuvent aider à maintenir la fonction respiratoire et à prévenir les complications liées à la faiblesse musculaire.
Il est important que les patients atteints de SMA1 reçoivent une prise en charge multidisciplinaire comprenant des spécialistes en neurologie, en pneumologie et en rééducation pour optimiser les résultats de traitement.