La Amyotrophie spinale est une maladie génétique rare qui affecte les cellules nerveuses responsables du contrôle des muscles. Elle est causée par des mutations dans le gène SMN1, qui est essentiel pour la survie des neurones moteurs.
Cette maladie est héréditaire et se transmet généralement de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant soit atteint. Cependant, il existe également une forme moins fréquente de transmission autosomique dominante.
Les symptômes de l'amyotrophie spinale varient en fonction de la gravité de la maladie, mais ils peuvent inclure une faiblesse musculaire, une atrophie musculaire, des problèmes respiratoires et des difficultés à avaler.
Il est important de consulter un médecin ou un généticien pour obtenir des informations spécifiques sur l'hérédité de l'amyotrophie spinale, car chaque cas peut être unique.