L'amyotrophie spinale est une maladie génétique rare qui affecte les neurones moteurs de la moelle épinière, entraînant une faiblesse musculaire progressive. Elle se manifeste généralement chez les nourrissons et les jeunes enfants, mais peut également apparaître chez les adultes. Les symptômes varient en fonction de la gravité de la maladie, allant de difficultés à se tenir assis ou à marcher, à une paralysie complète des membres. Dans les cas les plus graves, l'amyotrophie spinale peut également affecter les muscles respiratoires, entraînant des problèmes respiratoires sévères. Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour l'amyotrophie spinale, mais des thérapies de soutien peuvent aider à améliorer la qualité de vie des patients. Des avancées récentes dans la recherche ont permis le développement de traitements innovants, tels que les thérapies géniques, qui montrent des résultats prometteurs. Il est donc essentiel de consulter un spécialiste pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.