Quelles sont les causes de la Amyotrophie spinale?
Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes de la Amyotrophie spinale selon les personnes ayant de l'expertise en Amyotrophie spinale
L'amyotrophie spinale est une maladie génétique rare qui affecte les cellules nerveuses responsables du contrôle des muscles. Les causes de cette maladie sont principalement liées à des mutations génétiques dans le gène SMN1, qui est responsable de la production d'une protéine essentielle pour la survie des cellules nerveuses.
Les mutations dans le gène SMN1 entraînent une diminution de la production de cette protéine, ce qui conduit à la dégénérescence progressive des cellules nerveuses et à la perte de fonction musculaire.
Il existe différents types d'amyotrophie spinale, allant de formes sévères et précoces à des formes plus légères et tardives. La gravité de la maladie dépend de la quantité de protéine SMN produite.
La transmission de l'amyotrophie spinale se fait généralement de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène muté pour que leur enfant développe la maladie.
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour l'amyotrophie spinale, mais des thérapies de soutien et des avancées dans la recherche génétique offrent de l'espoir pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de cette maladie.
-deux gènes smn1 (un parent aussi normal que pour l'éventualité suivante)
Ou
-un gène smn1 bon et un gène smn1 mutant(malgré un gène mutant ce parent n'a aucun problème quel qu'il soit,le gène smn1 qui fonctionne suffit au bon fonctionnement de l'ensemble du corps,mais comme il s'occupe plutôt des muscles,c'est plus logique de dire qu'il suffit au bon fonctionnement des muscles)
Ou
-deux gènes mutant (cas où le parent est atteint de l'amyotrophie spinale)
Chaque parent donne un gène smn1 a son enfant,je dis bien un seule,il ne suffit pas qu'une personne atteinte de cette maladie "qu'on appellera un atteint pour raccourcir" ait un enfant avec une personne avec deux gènes smn1 bon pour que l'enfant soit malade,au contraire dans ce cas la le fils ne pourra pas être atteint,si c'est pas clair je recapitule :
-Un parent avec un gène mutant sur les deux qui a un enfant avec un parent qui a aussi un gène mutant autant 2 chances sur 4 d'avoir un enfant atteint(j'ai pas eu de chance :P)
-si un parent a 2 bons gènes et qu'il a un enfant avec un parent qui a 2 mauvais gènes 0 chance sur 4 d'avoir un enfant atteint
-si un parent a 2 mauvais gène et qu'il a un enfant avec un parent qui a un mauvais gène 3 chances sur 4 d'avoir un enfant atteint(la c'est chaud)
Publié 22 févr. 2017 par Daniel 1011
Publié 23 févr. 2017 par ugyen 1000
Publié 10 mai 2017 par Carmen 1370
