L'amyotrophie spinale est une maladie génétique rare qui affecte les cellules nerveuses responsables du contrôle des muscles. Elle se caractérise par une dégénérescence progressive des neurones moteurs de la moelle épinière, ce qui entraîne une faiblesse musculaire et une atrophie des muscles.
Cette maladie est causée par une mutation du gène SMN1, qui est responsable de la production d'une protéine essentielle à la survie des neurones moteurs. En l'absence de cette protéine, les neurones moteurs meurent progressivement, ce qui entraîne une perte de contrôle musculaire.
L'amyotrophie spinale se manifeste généralement chez les nourrissons et les jeunes enfants, mais sa gravité peut varier considérablement d'un individu à l'autre. Les symptômes peuvent inclure une faiblesse musculaire, des difficultés respiratoires, des problèmes de déglutition et une diminution de la mobilité.
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour l'amyotrophie spinale, mais des thérapies de soutien peuvent aider à améliorer la qualité de vie des patients. Des recherches sont en cours pour développer des traitements potentiels, y compris la thérapie génique.
En résumé, l'amyotrophie spinale est une maladie génétique rare qui entraîne une faiblesse musculaire progressive en raison de la dégénérescence des neurones moteurs de la moelle épinière.