Quelles sont les meilleures thérapies de la Amyotrophie spinale?

L'amyotrophie spinale est une maladie génétique rare qui affecte les neurones moteurs de la moelle épinière, entraînant une faiblesse musculaire progressive. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie, il existe des thérapies qui peuvent aider à améliorer la qualité de vie des patients atteints d'amyotrophie spinale.

La thérapie la plus prometteuse est actuellement le nusinersen, un médicament administré par injection intrathécale qui vise à augmenter la production de protéines manquantes dans les neurones moteurs. Des études ont montré que le nusinersen peut ralentir la progression de la maladie et améliorer la fonction motrice chez les patients atteints d'amyotrophie spinale de type 1.

En plus du nusinersen, d'autres approches thérapeutiques sont également utilisées, telles que la kinésithérapie pour maintenir la force musculaire et la mobilité, la ventilation assistée pour aider à la respiration, et la nutrition adaptée pour prévenir la dénutrition.

Il est important que les patients atteints d'amyotrophie spinale bénéficient d'une prise en charge multidisciplinaire comprenant des spécialistes en neurologie, en rééducation et en nutrition, afin de mettre en place un plan de traitement personnalisé et d'optimiser leur qualité de vie.