La maladie de Stargardt est généralement diagnostiquée par un ophtalmologiste spécialisé dans les maladies rétiniennes. Le diagnostic commence par un examen complet de la vision et de l'historique médical du patient. L'ophtalmologiste peut effectuer des tests de vision tels que l'acuité visuelle, la vision des couleurs et le champ visuel pour évaluer les symptômes et la gravité de la maladie.
Le test le plus important pour diagnostiquer la maladie de Stargardt est l'examen de la rétine à l'aide d'une technique appelée angiographie à la fluorescéine. Cette procédure permet de visualiser les vaisseaux sanguins de la rétine et de détecter les dépôts de lipofuscine caractéristiques de la maladie.
Une fois le diagnostic confirmé, d'autres tests génétiques peuvent être effectués pour identifier les mutations spécifiques responsables de la maladie de Stargardt. Ces tests aident à déterminer le pronostic de la maladie et peuvent être utiles pour les conseils génétiques et les traitements futurs.