Quelles sont les causes de la Maladie de Stargardt?

La Maladie de Stargardt est une maladie génétique rare qui affecte la rétine, la partie de l'œil responsable de la vision. Les causes exactes de cette maladie ne sont pas encore entièrement comprises, mais on sait qu'elle est principalement causée par des mutations dans le gène ABCA4.

Le gène ABCA4 fournit des instructions pour la production d'une protéine appelée protéine ABCA4, qui joue un rôle crucial dans le processus de recyclage des pigments visuels dans les cellules de la rétine. Les mutations dans ce gène entraînent une accumulation anormale de pigments dans la rétine, ce qui endommage progressivement les cellules photoréceptrices responsables de la vision centrale.

La Maladie de Stargardt est généralement héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre une copie mutée du gène ABCA4 pour que leur enfant développe la maladie. Cependant, dans certains cas, la maladie peut également être causée par des mutations spontanées du gène.

Il est important de souligner que la Maladie de Stargardt ne peut pas être causée par des facteurs environnementaux ou des comportements spécifiques. Elle est exclusivement liée à des mutations génétiques.