Le Syndrome de Stickler est une maladie génétique héréditaire. Il est transmis de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène défectueux peut transmettre la maladie à ses enfants. Les personnes atteintes de ce syndrome ont des problèmes au niveau des tissus conjonctifs, tels que le cartilage, les os, les yeux et les oreilles.
Les symptômes du Syndrome de Stickler peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement une myopie sévère, des problèmes d'audition, des anomalies faciales et des problèmes articulaires. Les complications peuvent également inclure une dégénérescence de la rétine, des cataractes et des problèmes de développement osseux.
Il est important de consulter un médecin généticien pour un diagnostic précis et pour discuter des options de traitement et de gestion de la maladie. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif pour le Syndrome de Stickler, une prise en charge appropriée peut aider à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.