Quelles sont les causes du Syndrome de Stickler?

Le Syndrome de Stickler est une maladie génétique rare qui affecte principalement les tissus conjonctifs du corps. Les causes exactes de ce syndrome ne sont pas encore complètement comprises, mais des mutations génétiques sont impliquées. Les chercheurs ont identifié plusieurs gènes qui peuvent être responsables du syndrome, notamment les gènes COL2A1, COL11A1, COL11A2 et COL9A1.

Les mutations de ces gènes entraînent des problèmes dans la production du collagène, une protéine essentielle pour la structure et la fonction des tissus conjonctifs. Cela peut entraîner des anomalies dans les yeux, les oreilles, les articulations et d'autres parties du corps.

Le syndrome de Stickler est généralement hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'une seule copie du gène muté provenant d'un parent atteint peut suffire à causer la maladie. Cependant, dans certains cas, il peut également être hérité de manière autosomique récessive.

Il est important de noter que chaque cas de syndrome de Stickler peut être différent, même au sein de la même famille, en raison de la variabilité génétique et de l'expression des gènes.