Le Syndrome de Stickler est une maladie génétique rare qui affecte principalement les tissus conjonctifs du corps. Il est caractérisé par des problèmes oculaires, des troubles de l'audition, des anomalies faciales et des problèmes articulaires.
Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent présenter une myopie sévère, une cataracte précoce, un décollement de la rétine et une vision réduite. Les troubles de l'audition peuvent varier de la surdité légère à profonde. Les anomalies faciales comprennent une fente palatine, un nez plat et une mâchoire sous-développée.
Les problèmes articulaires sont également courants, avec une hypermobilité des articulations et une susceptibilité accrue aux blessures. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent également présenter des problèmes de croissance et de développement.
Le Syndrome de Stickler est généralement diagnostiqué par un examen clinique approfondi, des tests génétiques et des évaluations spécialisées des yeux et de l'ouïe.
Il n'existe pas de traitement spécifique pour ce syndrome, mais une prise en charge médicale appropriée peut aider à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.