Le Syndrome de Sturge-Weber est généralement diagnostiqué grâce à une combinaison de signes cliniques et d'imagerie médicale. Les symptômes caractéristiques comprennent une tache cutanée rougeâtre sur le visage, généralement autour de l'œil, des convulsions et des problèmes neurologiques.
Le diagnostic peut être confirmé par des examens d'imagerie tels que l'IRM (imagerie par résonance magnétique) et le scanner cérébral. Ces tests permettent de visualiser les anomalies cérébrales typiques associées au syndrome, telles que des malformations vasculaires et une hypertrophie du cortex cérébral.
Il est important de consulter un médecin spécialiste, tel qu'un neurologue ou un dermatologue, pour évaluer les symptômes et effectuer les examens nécessaires. Un diagnostic précoce est essentiel pour permettre une prise en charge appropriée et prévenir les complications potentielles.