Le STXBP1 est un gène humain qui code pour une protéine appelée syntaxine-binding protein 1. Cette protéine joue un rôle crucial dans la régulation de la libération des neurotransmetteurs dans le cerveau. Elle est impliquée dans la fusion des vésicules synaptiques avec la membrane présynaptique, ce qui permet la transmission des signaux entre les neurones.
Les mutations du gène STXBP1 sont associées à un trouble neurologique rare appelé syndrome de STXBP1. Ce syndrome se caractérise par un développement intellectuel et moteur retardé, des crises d'épilepsie sévères et une hypotonie musculaire. Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils ont généralement un impact significatif sur la qualité de vie des individus atteints.
La recherche sur le STXBP1 et le syndrome associé est en cours pour mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de la maladie et développer de nouvelles approches thérapeutiques. Il est essentiel de sensibiliser à cette condition et de soutenir les personnes touchées ainsi que leurs familles.