Les pires symptômes du STXBP1, également connu sous le nom de syndrome de l'X fragile, sont extrêmement débilitants pour les personnes atteintes de cette condition génétique rare. Les symptômes varient d'un individu à l'autre, mais ils incluent généralement des retards du développement moteur et cognitif sévères. Les enfants atteints de STXBP1 peuvent avoir des difficultés à marcher, à parler et à effectuer des tâches simples de la vie quotidienne. Ils peuvent également présenter des crises d'épilepsie fréquentes et résistantes aux médicaments, ce qui peut entraîner une détérioration supplémentaire de leur qualité de vie. Les problèmes de sommeil, les troubles du comportement et les problèmes gastro-intestinaux sont également courants chez les personnes atteintes de STXBP1. Ces symptômes peuvent avoir un impact significatif sur la vie quotidienne des patients et nécessitent souvent des soins et un soutien spécialisés. Il est important de sensibiliser davantage à cette condition et de soutenir les personnes touchées ainsi que leurs familles.