Le STXBP1, également connu sous le nom de syntaxin-binding protein 1, est une protéine impliquée dans la régulation de la libération des neurotransmetteurs dans le cerveau. Elle joue un rôle crucial dans la fusion des vésicules synaptiques avec la membrane présynaptique, permettant ainsi la transmission des signaux entre les neurones.
Le STXBP1 est également appelé MUNC18-1, un autre nom couramment utilisé pour désigner cette protéine. Des mutations dans le gène STXBP1 sont associées à des troubles neurologiques rares tels que le syndrome de West et le syndrome d'Ohtahara, qui se caractérisent par des crises d'épilepsie sévères et un retard du développement.
La compréhension du rôle du STXBP1 dans le fonctionnement du cerveau est essentielle pour mieux comprendre ces troubles neurologiques et développer de nouvelles approches thérapeutiques. Des recherches sont en cours pour étudier les mécanismes moléculaires impliqués dans l'activité du STXBP1 et identifier de potentielles cibles thérapeutiques pour ces troubles.