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Le Déficit en semi-aldéhyde succinique déshydrogénase est-il héréditaire ?

Ici vous pouvez voir si le Déficit en semi-aldéhyde succinique déshydrogénase peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique ? Est-ce que quelqu'un dans la famille a le Déficit en semi-aldéhyde succinique déshydrogénase ou pourrait être plus prédisposé(e) à développer la condition ?

Déficit en semi-aldéhyde succinique déshydrogénase héréditaire

Oui, le déficit en semi-aldéhyde succinique déshydrogénase est une condition héréditaire. Il est transmis de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant développe la maladie. Ce gène est responsable de la production d'une enzyme appelée semi-aldéhyde succinique déshydrogénase, qui joue un rôle important dans le métabolisme des acides aminés.


Les personnes atteintes de ce déficit peuvent présenter divers symptômes, tels que des troubles neurologiques, des retards de développement, des anomalies faciales et des problèmes de coordination. Le diagnostic de cette condition peut être confirmé par des tests génétiques spécifiques.


Il est important de noter que bien que le déficit en semi-aldéhyde succinique déshydrogénase soit héréditaire, tous les individus porteurs du gène défectueux ne développeront pas nécessairement la maladie. Certains peuvent être porteurs sains et ne présenter aucun symptôme.


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