Le déficit en semi-aldéhyde succinique déshydrogénase, également connu sous le nom de déficit en SADH, est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des acides aminés. Les causes de cette maladie sont principalement liées à des mutations génétiques héritées des parents.
La principale cause du déficit en SADH est une mutation dans le gène ALDH5A1, responsable de la production de l'enzyme semi-aldéhyde succinique déshydrogénase. Cette enzyme est essentielle pour la dégradation des acides aminés lysine, hydroxylysine et tryptophane.
Les mutations génétiques dans le gène ALDH5A1 entraînent une diminution ou une absence de l'activité de l'enzyme, ce qui conduit à l'accumulation de semi-aldéhydes toxiques dans l'organisme. Ces semi-aldéhydes peuvent endommager les tissus et les organes, provoquant ainsi les symptômes associés au déficit en SADH.
Il est important de noter que le déficit en SADH est une maladie génétique et ne peut pas être causé par des facteurs environnementaux ou des choix de mode de vie. Les personnes atteintes de cette maladie ont besoin d'un suivi médical régulier et d'un traitement approprié pour gérer les symptômes et prévenir les complications.