Le Déficit en semi-aldéhyde succinique déshydrogénase, également connu sous le nom de déficit en SDH, est une maladie métabolique rare et héréditaire. Cette condition est causée par une mutation génétique qui affecte l'activité de l'enzyme semi-aldéhyde succinique déshydrogénase, responsable de la dégradation des acides aminés. En conséquence, les patients atteints de ce déficit présentent un dysfonctionnement métabolique, qui peut se manifester par divers symptômes tels que des troubles neurologiques, des retards de développement, des problèmes de coordination et des anomalies faciales.
Il existe plusieurs synonymes pour le Déficit en semi-aldéhyde succinique déshydrogénase, tels que le déficit en SDH, le déficit en semi-aldéhyde déshydrogénase, et le déficit en succinique déshydrogénase. Ces termes sont utilisés pour décrire la même condition médicale.
Il est important de noter que le Déficit en semi-aldéhyde succinique déshydrogénase est une maladie rare et complexe, nécessitant une prise en charge médicale spécialisée. Les traitements disponibles visent à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients. Une approche multidisciplinaire, impliquant des spécialistes en génétique, en neurologie et en nutrition, est souvent nécessaire pour assurer une prise en charge optimale des patients atteints de ce déficit.