La Maladie de Tay-Sachs est-elle héréditaire?
Vous pouvez voir si la Maladie de Tay-Sachs peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique? Est-ce que quelqu'un dans la famille a la Maladie de Tay-Sachs ou peut être plus prédisposé(e) à développer la condition?
La Maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique héréditaire qui se transmet de manière autosomique récessive. Cela signifie que pour qu'un individu développe la maladie, il doit hériter de deux copies du gène défectueux, une de chaque parent.
La maladie est causée par une mutation du gène HEXA qui est responsable de la production d'une enzyme appelée hexosaminidase A. Cette enzyme est essentielle pour décomposer une substance lipidique appelée ganglioside GM2 dans le cerveau.
Les personnes atteintes de la Maladie de Tay-Sachs ne produisent pas suffisamment d'hexosaminidase A, ce qui entraîne une accumulation progressive de ganglioside GM2 dans les cellules nerveuses du cerveau. Cela provoque des problèmes neurologiques graves, tels que des troubles du mouvement, des problèmes de vision et une détérioration cognitive.
Il est important de souligner que les porteurs du gène défectueux, c'est-à-dire ceux qui ont une seule copie du gène muté, ne développent pas la maladie mais peuvent la transmettre à leur descendance. Les tests génétiques peuvent être effectués pour déterminer si un individu est porteur du gène de la Maladie de Tay-Sachs.
