Qu'est-ce que c'est la Maladie de Tay-Sachs ?
Description de la Maladie de Tay-Sachs. Ici vous pouvez voir la définition de la Maladie de Tay-Sachs et savoir de quoi il s'agit.
La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique rare et dévastatrice qui affecte le système nerveux central. Elle est principalement observée chez les nourrissons et les jeunes enfants. Cette maladie est causée par une mutation génétique qui entraîne une déficience de l'enzyme hexosaminidase A (Hex-A), nécessaire pour décomposer une substance lipidique appelée ganglioside GM2.
En l'absence de cette enzyme, les gangliosides GM2 s'accumulent dans les cellules nerveuses du cerveau, provoquant des dommages progressifs. Les symptômes de la maladie de Tay-Sachs comprennent un développement moteur et mental retardé, une perte de la vision et de l'ouïe, des convulsions, une détérioration musculaire et une régression cognitive.
Malheureusement, il n'existe aucun traitement curatif pour la maladie de Tay-Sachs. Les soins de soutien visent à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients. Les tests génétiques prénataux et préconceptionnels sont disponibles pour les couples à risque, afin de détecter les porteurs de la maladie et de prendre des décisions éclairées concernant la planification familiale.
