La thalassémie est une maladie génétique du sang qui affecte la production d'hémoglobine, la protéine responsable du transport de l'oxygène dans le corps. Elle est plus fréquente chez les personnes d'origine méditerranéenne, africaine, asiatique et moyen-orientale.
La thalassémie est causée par des mutations génétiques qui altèrent la production normale d'hémoglobine. Il existe deux types principaux de thalassémie : la thalassémie alpha et la thalassémie bêta. La thalassémie alpha est causée par des mutations dans les gènes de l'hémoglobine alpha, tandis que la thalassémie bêta est causée par des mutations dans les gènes de l'hémoglobine bêta.
Les personnes atteintes de thalassémie peuvent présenter des symptômes tels que la fatigue, la faiblesse, l'anémie, la croissance retardée et des problèmes cardiaques. Le traitement de la thalassémie peut inclure des transfusions sanguines régulières, des médicaments pour réduire l'absorption excessive de fer et, dans certains cas, une greffe de moelle osseuse.
Il est important de dépister la thalassémie dès le plus jeune âge, car un diagnostic précoce permet une prise en charge appropriée et peut améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.