La thalassémie est une maladie génétique héréditaire qui affecte la production d'hémoglobine, la protéine responsable du transport de l'oxygène dans le sang. Les principales causes de la thalassémie sont des mutations génétiques qui altèrent la production normale d'hémoglobine. Ces mutations peuvent être transmises par les parents porteurs du gène défectueux.
Il existe deux types principaux de thalassémie : la thalassémie alpha et la thalassémie bêta. La thalassémie alpha est causée par des mutations dans les gènes de l'hémoglobine alpha, tandis que la thalassémie bêta est causée par des mutations dans les gènes de l'hémoglobine bêta.
Les personnes atteintes de thalassémie produisent moins d'hémoglobine ou une hémoglobine anormale, ce qui entraîne une diminution de la capacité du sang à transporter l'oxygène. Les symptômes de la thalassémie peuvent varier en fonction de la sévérité de la maladie, allant de légers à graves, et peuvent inclure une anémie, une fatigue, une faiblesse, une croissance retardée et des problèmes cardiaques.
Il est important de consulter un médecin pour un dépistage génétique si vous avez des antécédents familiaux de thalassémie ou si vous présentez des symptômes similaires. Un diagnostic précoce permet une prise en charge appropriée de la maladie.