La dysplasie thanatophore est une maladie génétique rare qui affecte le développement osseux chez les nourrissons. Les symptômes caractéristiques de cette maladie comprennent une taille très petite à la naissance, une tête disproportionnée par rapport au reste du corps, une respiration difficile et des problèmes respiratoires graves.
Pour savoir si vous avez la dysplasie thanatophore, il est essentiel de consulter un médecin spécialiste, tel qu'un généticien ou un pédiatre. Ils effectueront un examen clinique approfondi, prendront en compte vos antécédents médicaux et pourront demander des tests génétiques pour confirmer le diagnostic.
Il est important de noter que seul un professionnel de la santé qualifié peut poser un diagnostic précis. Si vous présentez des symptômes similaires ou si vous avez des inquiétudes, il est recommandé de prendre rendez-vous avec un médecin dès que possible.