La dysplasie thanatophore est une maladie génétique extrêmement rare et grave qui affecte le développement osseux chez les nourrissons. Elle n'est pas contagieuse car elle est causée par une mutation spontanée dans le gène FGFR3, qui n'est pas transmissible d'une personne à une autre. Les parents atteints de cette maladie ont un risque plus élevé d'avoir un enfant atteint, mais cela ne signifie pas que la maladie se propage d'une personne à une autre.
La dysplasie thanatophore se caractérise par une croissance osseuse anormale, une diminution de la taille du thorax, une déformation du crâne et des membres courts. Les bébés atteints de cette maladie ont souvent des problèmes respiratoires graves et leur espérance de vie est généralement très limitée.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour obtenir un diagnostic précis et discuter des options de traitement et de gestion de la maladie.