18
Quelle est la prévalence de la Dysplasie thanatophore?
Combien de personnes affecte la Dysplasie thanatophore? Est-ce que cela a la même prévalence chez les hommes et les femmes ? Et dans les différents pays ?
La prévalence de la dysplasie thanatophore est extrêmement rare, avec seulement quelques cas signalés dans le monde entier. Cette maladie génétique est considérée comme l'une des formes les plus sévères de nanisme rhizomélique. Les estimations suggèrent qu'elle affecte environ 1 naissance sur 20 000 à 50 000. Les symptômes de la dysplasie thanatophore incluent une taille extrêmement petite à la naissance, des membres courts et courbés, une tête disproportionnée, une respiration difficile et des problèmes respiratoires graves. Malheureusement, la plupart des bébés atteints de cette maladie ne survivent pas longtemps après la naissance en raison de complications respiratoires. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la dysplasie thanatophore, et la prise en charge se concentre principalement sur le soulagement des symptômes et le soutien médical.
