Le Syndrome de Treacher-Collins est-il héréditaire ?
Ici vous pouvez voir si le Syndrome de Treacher-Collins peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique ? Est-ce que quelqu'un dans la famille a le Syndrome de Treacher-Collins ou pourrait être plus prédisposé(e) à développer la condition ?
Le Syndrome de Treacher-Collins est en effet héréditaire. Il est transmis de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène défectueux peut transmettre la maladie à son enfant. Cependant, il est important de noter que dans certains cas, la maladie peut également survenir de manière sporadique, sans antécédents familiaux.
Le gène responsable du syndrome est le gène TCOF1, qui joue un rôle essentiel dans le développement des structures faciales. Les mutations de ce gène entraînent des anomalies dans le développement des os et des tissus du visage, ce qui se traduit par des caractéristiques typiques telles que des malformations des oreilles, des mâchoires sous-développées et des fentes palatines.
Il est recommandé aux personnes atteintes du syndrome de Treacher-Collins de consulter un généticien pour obtenir des informations plus détaillées sur la transmission de la maladie et les risques pour leur descendance.
