Quelles sont les causes du Syndrome de Treacher-Collins?

Le Syndrome de Treacher-Collins est une maladie génétique rare qui affecte le développement des os et des tissus du visage. Les causes de ce syndrome sont principalement liées à des mutations génétiques. Plus précisément, une mutation dans le gène TCOF1, qui est responsable de la production d'une protéine appelée tréacle, est souvent associée à ce syndrome.

La transmission du syndrome peut être autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur de la mutation génétique peut transmettre la maladie à son enfant. Cependant, dans de nombreux cas, la mutation se produit de manière spontanée, sans antécédents familiaux.

Il est important de souligner que le syndrome de Treacher-Collins n'est pas causé par des facteurs environnementaux ou des comportements maternels pendant la grossesse. Il s'agit d'une condition génétique qui se développe pendant la formation du fœtus.

Les symptômes du syndrome de Treacher-Collins peuvent varier en gravité, mais ils incluent généralement des malformations faciales telles que des oreilles anormalement petites ou absentes, une mâchoire sous-développée, des fentes palatines et des yeux inclinés vers le bas.

La prise en charge du syndrome de Treacher-Collins implique souvent une approche multidisciplinaire, avec des interventions chirurgicales reconstructives, des soins dentaires, une thérapie orthophonique et un soutien psychologique.