La triméthylaminurie, également connue sous le nom de syndrome de l'odeur de poisson, est diagnostiquée par plusieurs méthodes. Tout d'abord, le médecin effectuera un examen physique et recueillera les antécédents médicaux du patient pour identifier les symptômes caractéristiques tels que l'odeur corporelle anormale.
Ensuite, des tests de laboratoire seront réalisés pour mesurer les niveaux de triméthylamine (TMA) dans l'urine, le sang ou l'air expiré. Une augmentation des niveaux de TMA indique généralement la présence de triméthylaminurie.
Il est également possible de réaliser un test de provocation à la choline, où le patient ingère une dose de choline et les niveaux de TMA sont mesurés dans les urines ultérieurement. Si les niveaux de TMA augmentent considérablement, cela confirme le diagnostic de triméthylaminurie.
Il est important de consulter un médecin pour obtenir un diagnostic précis et discuter des options de traitement disponibles.