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Quelles sont les causes de la Sclérose tubéreuse?

Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes de la Sclérose tubéreuse selon les personnes ayant de l'expertise en Sclérose tubéreuse

Causes de la Sclérose tubéreuse

La sclérose tubéreuse est une maladie génétique rare qui est causée par des mutations dans les gènes TSC1 ou TSC2. Ces mutations entraînent la formation de tumeurs bénignes dans différents organes du corps, notamment le cerveau, la peau, les reins, le cœur et les poumons.


Les causes exactes de ces mutations génétiques ne sont pas encore complètement comprises, mais il est généralement admis qu'elles surviennent de manière aléatoire et ne sont pas héritées des parents. Cependant, dans certains cas, la maladie peut être héritée si l'un des parents est porteur d'une mutation du gène TSC1 ou TSC2.


Les symptômes de la sclérose tubéreuse peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, mais ils peuvent inclure des convulsions, des retards de développement, des problèmes de comportement, des problèmes de peau et des problèmes rénaux.


Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la sclérose tubéreuse, mais des traitements peuvent être administrés pour gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients.


La STB est due à des mutations des gènes TSC1et TSC2, localisées respectivement sur les chromosomes 9 et 16.
C’est une maladie génétique autosomique dominante.
Le terme « autosomique » signifie que le gène en cause n’est pas situé sur un des chromosomes sexuels (les chromosomes X ou Y), mais sur l’un des 22 autres chromosomes, appelés « autosomes ». La maladie peut donc apparaître aussi bien chez un garçon que chez une fille. Chaque personne possède deux exemplaires de chaque gène, l’un provenant de son père, l’autre de sa mère.
Le terme « dominant » signifie qu’il suffit qu’un seul des deux exemplaires du gène soit porteur de la mutation pour que la maladie se manifeste. La personne malade a, à chaque conception, un risque sur deux de transmettre le gène muté à ses enfants.

Publié 7 avr. 2017 par Guillaume 1085
Une mutation tsc1 ou tsc2

Publié 1 mai 2018 par Sarah 500
Traduit de espagnol Améliorer la traduction
Quelque chose de génétique, ou peut-être pour la première personne

Publié 19 sept. 2017 par claudia 2020
Traduit de espagnol Améliorer la traduction
Les causes sont génétiques.. un aelo dans le couple dix, selon moi généticien .

Publié 3 oct. 2017 par PAOLA 2500
Traduit de espagnol Améliorer la traduction
C'est génétique, des défauts dans le gène TSC1 ou TSC2, tout ce que cela a affecté est déjà assez

Publié 11 oct. 2017 par RolenMan 3120

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