La sclérose tubéreuse est une maladie génétique rare qui est causée par des mutations dans les gènes TSC1 ou TSC2. Ces mutations entraînent la formation de tumeurs bénignes dans différents organes du corps, notamment le cerveau, la peau, les reins, le cœur et les poumons.
Les causes exactes de ces mutations génétiques ne sont pas encore complètement comprises, mais il est généralement admis qu'elles surviennent de manière aléatoire et ne sont pas héritées des parents. Cependant, dans certains cas, la maladie peut être héritée si l'un des parents est porteur d'une mutation du gène TSC1 ou TSC2.
Les symptômes de la sclérose tubéreuse peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, mais ils peuvent inclure des convulsions, des retards de développement, des problèmes de comportement, des problèmes de peau et des problèmes rénaux.
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la sclérose tubéreuse, mais des traitements peuvent être administrés pour gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients.