Quelles sont les meilleures thérapies de la Sclérose tubéreuse?

Il n’existe pas actuellement de traitement permettant de guérir cette maladie. Toutefois, divers traitements permettent de prendre en charge séparément chaque manifestation et complication.

Depuis peu, une classe de médicaments, les inhibiteurs de mTOR ont montré une efficacité sur certaines lésions de la STB, arrêtant leur croissance ou entraînant leur diminution (angiomyolipomes rénaux, astrocytomes à cellules géantes, LAM pulmonaire, angiofibromes du visage), ceci dans certaines indications précises.
- Les crises épileptiques peuvent être difficiles à traiter (épilepsie dite pharmacorésistante).
De nombreux médicaments antiépileptiques sont disponibles. Ils seront choisis en fonction du type d’épilepsie et de l’âge de la personne. Des associations de plusieurs anti-épileptiques peuvent être nécessaires. Cependant, il n’est pas toujours facile de trouver le juste équilibre permettant de contrôler les crises et d’éviter les effets indésirables du traitement anti-épileptique (somnolence ou aggravation des troubles du comportement).
D’autres thérapeutiques peuvent être proposées en association au traitement antiépileptique dans des cas difficiles (régime cétogène, stimulation du nerf vague) mais l’effet est inconstant et variable d’une personne à l’autre. Le traitement chirurgical de certaines lésions cérébrales localisées, à l’origine des crises épileptiques, est parfois possible et doit être étudié dans tous les cas par une équipe experte de la chirurgie des épilepsies avec
pharmacorésistance.
- L’apparition des astrocytomes à cellules géantes doit être recherchée régulièrement par IRM ou scanner, durant toute l’enfance et l’adolescence, même en l’absence de manifestations cliniques. Ces lésions peuvent parfois continuer à grossir chez l’adulte et devront être surveillées même dans cette tranche d’âge chez certaines personnes. Lorsque ces lésions grossissent et que les médecins estiment qu’elles comportent un risque de
complication (voir « Quelles sont les manifestations ?»), elles peuvent être opérées avec de bons résultats. Il arrive parfois que cette intervention soit nécessaire en urgence. Si la chirurgie n’est pas possible ou comporte un risque, le traitement médical par un inhibiteur de mTOR est efficace, mais l’effet n’est pas immédiat et il doit être continué de nombreuses années.
- Les angiofibromes faciaux peuvent être enlevés au laser, ou par abrasion de la peau du visage (dermabrasion). Ils diminuent également chez les patients traités par inhibiteurs de mTOR. Les UV favorisant leur apparition et leur aggravation, il est donc important de mettre une protection solaire, quelque soit l’âge.
- Les fibromes unguéaux peuvent être traités par laser, par diathermie (traitement par courant électrique) ou par chirurgie.
- Les angiomyolipomes rénaux peuvent être traités par embolisation sélective, ce qui consiste à boucher les artères qui nourrissent la tumeur. Cette embolisation est réalisée à l’occasion d’une radiographie des artères (artériographie). Elle permet de préserver le reste des reins. Le risque de saignement d’un angiomyolipome est difficile à évaluer mais est d’autant plus grand que la tumeur est plus grosse, contient beaucoup de vaisseaux et que ces vaisseaux présentent des anévrysmes (petites dilatations focales). L’embolisation est aussi la technique de choix pour arrêter en urgence un saignement.
Les inhibiteurs de m TOR peuvent être une alternative pour le traitement des angiomyolipomes. En l’absence de possibilité d’embolisation, s’il existe des angiomyolipomes risquant de saigner, ou qui entraînent un mauvais fonctionnement des reins, un traitement par un inhibiteur de mTOR peut être débuté. Dans certains cas, devant des lésions inhabituelles, il faut enlever une partie du rein par chirurgie (néphrectomie partielle). Le recours à la chirurgie reste cependant rare.
- Les rhabdomyomes cardiaques diminuent de taille habituellement avec le temps. S’ils entraînent un mauvais fonctionnement cardiaque (insuffisance cardiaque), il peut être nécessaire de traiter par des médicaments en attendant la régression de la tumeur.
- L’atteinte pulmonaire doit être recherchée systématiquement par un scanner thoracique chez toutes les femmes adultes atteintes de STB, et chez toute personne atteinte de STB se plaignant d’essoufflement. Une surveillance médicale régulière et une mesure de la fonction respiratoire sont conseillées en cas de lymphangioléiomyomatose ou LAM (kystes des poumons au scanner). Lorsque la LAM entraîne un essoufflement et que la mesure de la
fonction pulmonaire (explorations fonctionnelles respiratoires) se détériore, un traitement par inhibiteurs de mTOR permet de ralentir ou d’arrêter son aggravation. Dans de rares cas, une greffe (transplantation) des poumons est nécessaire.
- Enfin, les troubles du comportement et la déficience intellectuelle nécessitent une prise en charge médico-éducative précoce avec la participation de psychiatres, de psychologues, de neuropsychologues, de rééducateurs (kinésithérapeutes, psychomotriciens, orthophonistes…) et d’éducateurs.
- Une méthode contraceptive adaptée est à déterminer par le gynécologue en fonction de chaque cas (mode de vie, surpoids, âge, facteurs de risque cardiovasculaires…). Si le choix se porte vers une contraception orale, il est important de prendre en compte que :
o Les estrogènes (contrairement aux progestatifs) susceptibles de favoriser le développement des lésions rénales et pulmonaires chez la femme sont donc déconseillés en cas de STB
o Certains antiépileptiques diminuent l’effet de la pilule contraceptive. Une concertation entre le gynécologue et le neurologue peut être nécessaire. Par ailleurs, certains médicaments antiépileptiques sont nocifs pour le développement d’un fœtus et contre-indiqués en cas de grossesse ou en cas d’allaitement. Une contraception
rigoureuse doit donc être envisagée dans certains cas : elle sera discutée avec le médecin traitant, le spécialiste du centre de référence et le gynécologue habituel.