Comment le Syndrome de Turner est-il diagnostiqué?
Ici vous pouvez visualiser comment le Syndrome de Turner est diagnostiqué. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique du Syndrome de Turner
Le Syndrome de Turner est diagnostiqué par une combinaison de signes cliniques, d'examens physiques et de tests génétiques. Les signes cliniques comprennent une petite taille, un cou épais, des oreilles basses implantées, une poitrine en forme de bouclier et des mains et des pieds gonflés. L'examen physique peut révéler des anomalies cardiaques, rénales ou squelettiques.
Les tests génétiques sont essentiels pour confirmer le diagnostic. Ils consistent en une analyse du caryotype, qui examine les chromosomes d'une personne. Dans le cas du Syndrome de Turner, les femmes affectées ont généralement un caryotype anormal avec une absence partielle ou totale d'un des deux chromosomes X.
Il est important de diagnostiquer le Syndrome de Turner dès que possible, car un traitement précoce peut aider à atténuer les complications potentielles. Si vous suspectez que vous ou votre enfant pourriez être atteint du Syndrome de Turner, consultez un médecin qui pourra effectuer les examens nécessaires pour confirmer le diagnostic.
- Echographie pelvienne
- Caryotype
* La petite taille et l'absence de rêgles peuvent permettre de diriger la personne vers un endocrinologue pour faire ces examens.
Publié 3 févr. 2019 par Beaufour Anaïs 3050
