Quelle est l'histoire du Syndrome de Turner?
Quand a-t-on découvert le Syndrome de Turner? Quelle est l'histoire de sa découverte ? Est-ce une coïncidence ou non ?
Le Syndrome de Turner est une condition médicale rare qui affecte les femmes. Il est causé par une anomalie génétique où une fille naît avec un seul chromosome X, au lieu des deux chromosomes sexuels habituels (XX). Cette condition est présente dès la naissance et peut entraîner divers problèmes de santé.
Les symptômes du Syndrome de Turner peuvent varier d'une personne à l'autre, mais les caractéristiques courantes incluent une petite taille, un retard de croissance, des problèmes cardiaques, des anomalies rénales, une infertilité et des traits faciaux distinctifs tels qu'un cou large et des oreilles basses implantées.
Le diagnostic du Syndrome de Turner est généralement effectué pendant l'enfance, souvent lorsque les filles ne grandissent pas normalement. Il n'existe pas de traitement spécifique pour cette condition, mais des interventions médicales peuvent être nécessaires pour gérer les problèmes de santé associés.
Il est important de souligner que les femmes atteintes du Syndrome de Turner peuvent mener une vie épanouissante avec un suivi médical approprié et un soutien adéquat.
Caryotype 45,X d'une femme atteinte du syndrome de Turner. Le chromosome Y est manquant. Par conséquent l'individu ne peut être que de sexe féminin.
Données clés
Spécialité Génétique médicale
Classification et ressources externes
CIM-10 Q96
CIM-9 758.6
DiseasesDB 13461
MedlinePlus 000379
eMedicine 949681
MeSH D014424
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Le syndrome de Turner est une maladie endocrinienne rare de la croissance, d'origine chromosomique, caractérisée par une monosomie partielle ou totale au niveau de la paire de chromosomes sexuels (caryotype X). On en distingue deux cas
si toutes les cellules sont concernées par l'absence de chromosome X, le caryotype est dit 45,X. Ces cas de monosomie représentent environ 50 % des cas.
si on retrouve à la fois des cellules 45,X et des cellules 46,XX : on parle alors d'un syndrome de Turner en mosaïque. Il est possible de retrouver dans certains cas en mosaïque des cellules 46,XY et des cellules 45,X et le phénotype est le plus souvent féminin. Dans de très rares cas un caryotype mêlant des cellules 45,X et 46 XY peut donner un phénotype masculin. Certains cas rares peuvent être liés à une anomalie de structure du chromosome X.
Le phénotype en est presque toujours féminin.
Le syndrome se caractérise par une petite taille quasi constante, et par d'autres signes présents de manière variable chez les patientes : présence d'un grand nombre de nævi (grains de beauté), d'un lymphœdème des mains et des pieds à la naissance, etc. Certains problèmes cardiaques, rénaux ou auditifs peuvent aussi apparaître. Parfois environ 15% des cas1, des règles spontanées peuvent survenir (principalement dans le cas de Turner en mosaïque).
Le syndrome a été découvert par Henri Turner, un médecin américain qui a décrit, en 1938, un syndrome associant notamment, chez une femme de petite taille, un impubérisme sans caractères sexuels secondaires (seins et pilosité), et la présence fréquente d'un pli cutané latéral du cou.
À l'époque, la description était purement clinique, car on ne déterminait pas encore les caryotypes. Les premiers caryotypes datent de 1959. L'année suivante, Charles E. Ford décrivait l'existence de la monosomie X, c’est-à-dire l'absence d'un chromosome X, qui caractérise les syndromes de Turner les plus fréquents.
En 1965, les anomalies de l'X ont été décrites pour la première fois. Les premiers traitements de la petite taille du syndrome de Turner par l'hormone de croissance, datent des années 1990 (1986, autorisation de mise sur le marché sous protocole).
Publié 3 févr. 2019 par Beaufour Anaïs 3050
